Pola Hereditas

     Pola-Pola Hereditas

 

1.       Pewarisan Sifat

a.       Genetika adalah ilmu mengenai pewarisan sifat-sifat induk pada turunannya.

2.       Istilah dalam Pewarisan Sifat

a.       Parental: induk atau orang tua atau tetua. Parental disingkat P.

b.      Filial: keturunan yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan parental. Keturunan pertama disingkat F₁, keturunan kedua disingkat F₂, keturunan ketiga disingkat F₃, dan seterusnya.

c.       Dominan: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat mengalahkan sifat pasangannya.

Gen dominan: gen yang dapat mengalahkan atau menutupi gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf besar.

d.      Resesif: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat dikalahkan oleh sifat pasangannya.

Gen resesif: gen yang dikalahkan atau ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf kecil.

e.      Genotip: susunan genetik suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan munculnya sifat-sifat pada fenotip.

f.        Fenotip: sifat lahiriah yang merupakan bentuk luar yang dapat dilihat atau diamati.

g.       Alel: anggota pasangan gen yang mempunyai sifat alternatif sesamanya. Gen-gen ini terletak pada lokus yang bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog.

h.      Homozigot: pasangan alel dengan gen yang sama, keduanya gen dominan atau resesif.

i.         Heterozigot: pasangan alel dengan gen yang tidak sama, yang satu gen dominan dan lainnya gen resesif.

j.        Pembastaran: perkawinan antara dua individu yang mempunyai sifat beda.

3.       Hukum Mendel

a.       Hukum Mendel I (Hukum Segregasi), menyatakan bahwa ketika berlangsung pembentukan gamet pada individu, akan terjadi pemisahan alel secara bebas. Persilangan monohibrid membuktikan hukum Mendel I. Persilangan monohibrid merupakan persilangan dengan satu sifat beda. Untuk mengetahui keadaan genotip F₁ dapat dilaksanakan:

1)      testcross (uji silang):  mengawinkan individu hasil hibrida (F₁) dengan salah satu induknya yang homozigot resesif. Tujuan uji silang ini untuk mengetahui keadaan genotip suatu individu, apakah homozigot atau heterozigot.

2)      backcross (silang balik): mengawinkan individu hasil hibrida (F₁) dengan salah satu induk, baik induk homozigot dominan ataupun  resesif. Tujuan backcross adalah untuk mengetahui genotip induknya.

Intermediet: penyilangan dengan satu sifat beda, namun sifat dominan tidak mampu menutupi sifat resesif sehingga muncul sifat diantara keduanya.                   

b.      Hukum Mendel II, menyatakan bahwa pada saat penentuan gamet, gen-gen sealel akan memisah secara bebas dan mengelompok secara bebas pula. Persilangan dihibrid merupakan bukti berlakunya hukum Mendel II. Mendel melanjutkan persilangan, dengan menyilangkan tanaman yang memiliki dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk kacang ercis. Dia menyilangkan kacang ercis biji bulat (B) warna kuning (K) dengan kacang ercis biji kisut (b) warna hijau (k). Hasilnya F₁ memiliki fenotip kacang ercis biji bulat warna kuning (100%). Setelah F₁ disilangkan dengan sesamanya menghasilkan keturunan F₂ dengan rasio fenotip 9 (bulat kuning) : 3 (bulat hijau) : 3 (kisut kuning) : 1 (kisut hijau).

4.       Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Pada persilangan dihibrid pada keturunan ke-2 (F₂) akan mempunyai perbandingan fenotip = 9 : 3 : 3 : 1. Tetapi dalam keadaan tertentu perbandingan fenotip tersebut tidak berlaku. Dari beberapa percobaan, ternyata ada penyimpangan hukum Mendel. Hal itu dapat terjadi karena adanya interaksi antargen, atau suatu gen dipengaruhi oleh gen lain untuk memunculkan sifat tertentu sehingga menyebabkan perbandingan fenotip yang keturunannya menyimpang dari hukum Mendel. Keadaan semacam ini disebut penyimpangan hukum Mendel.

Jika gen yang berinteraksi dihibrid yang menurut Mendel perbandingan fenotip F₂ adalah 9 : 3 : 3 : 1 dapat menjadi 9 : 3 : 4 (kriptomeri),   9 : 7 (komplementer),  15 : 1 (polimeri) atau 12 : 3 : 1. (epistasis dan hipostasis) dan interaksi gen 9 : 3 : 3 : 1 dengan sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya.

5.       Pautan

Merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama atau dalam satu pasang kromosom homolog. Pautan antara dua macam gen atau lebih akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip dan fenotip yang lebih sedikit bila dibandingkan dengan gen-gen yang tidak berpautan. Hal ini disebabkan gamet-gamet yang dihasilkan jumlahnya lebih sedikit.

6.       Pindah Silang (Crossing Over)

Pindah silang diartikan sebagai peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang homolog, atau bagian kromosom lainnya yang tidak homolog. Peristiwa pindah silang terjadi pada pembelahan meiosis profase I, subfase pakiten dan akan berakhir pada metafase I.

Pindah silang akan menghasilkan keturunan yang terdiri atas kombinasi parental (KP) dan rekombinan (RK).

Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase rekombinasi dari hasil-hasil persilangan. Semakin jauh jarak antarkedua gen, semakin besar kemungkinan terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (NPS) dapat dihitung dengan rumus:

Peta kromosom adalah suatu gambar yang menyatakan jarak gen-gen yang terletak pada lokus yang berderet-deret dalam suatu kromosom. Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak antargen antarlokus disebut unit.

Titik pengukuran jarak antargen dimulai dari sentromer, jika gen a berjarak 12,5 unit, berarti gen A berjarak 12,5 unit dari sentromer. Jika gen B berjarak 15,5 unit, berarti gen B berjarak 15,5 unit dari sentromer. Berdasarkan informasi jarak gen A dan B dari sentromer kita dapat menghitung jarak antara gen A dengan B, yaitu 15,5 – 12,5  = 3 unit.

7.       Penentuan Jenis Kelamin

Penentuan jenis kelamin pada berbagai organisme tidak sama. Beberapa tipe penentuan jenis kelamin yang dikenal adalah sebagai berikut.

a.       Sistem XX – XY

1)      Pada manusia: wanita 44 A + XX atau 22 AA + XX, pria 44 A + XY atau 22 AA + XY

2)      pada Lalat buah:  XX → betina (6 A + XX atau 3 AA + XX), XY → jantan (6 A + XY atau 3 AA + XY)

b.      Sistem XX – XO (pada belalang): XX → betina (22A + XX), XO → jantan (22A + XO).

c.       Sistem ZW – ZZ (pada kupu-kupu, ngengat, ikan, burung): ZW → betina (78 A + ZW), ZZ → jantan (78 A + ZZ).

d.      Sistem ZO – ZZ (pada ayam, itik): ZO → betina (76A + ZO), ZZ → jantan (76A + ZZ).

8.       Pautan Seks

Merupakan peristiwa tergabungnya beberapa sifat pada kromosom seks. Pautan seks dapat terjadi pada kromosom X atau kromosom Y.

Contoh: gen penentu warna mata pada lalat Drosophila terpaut pada kromosom X.

9.       Gen Letal

Merupakan gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian pada individu yang membawanya.

a.       Gen letal dominan: jika gen dominan dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian. Contoh:

1)      Thallasemia (ThTh) pada manusia;

2)      Tikus bulu kuning (KK);

3)      Ayam Redep (RR);

4)      Ayam tidak berjambul (JJ).

b.      Gen letal resesif: jika gen resesif dalam keadaan homozigot  menyebabkan kematian. Contoh:

1)      Sapi Bulldog (dd);

2)      Sickle cell (ss) pada manusia;

3)      Kelinci Pegler (pp).

B.      Hereditas pada Manusia

1.       Golongan Darah

Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia dapat dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu:

a.       Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu I^a, I^b, dan I^o;

b.      Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh untuk rhesus (-). Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh;

c.       Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu L^M dan L^N.

2.       Cacat dan Penyakit Menurun pada Manusia

Ciri-ciri penyakit menurun:

a.       tidak menular pada orang lain;

b.      tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas (gen);

c.       umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yang homozigot resesif.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui autosom dan ada yang melalui kromosom seks (terpaut seks).

a.       Terpaut Autosom

1)      Albino, disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk enzim pengubah tirosin menjadi pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal memiliki genotip AA dan normal carier Aa. Seorang albino dapat lahir dari pasangan yang keduanya carier.

2)      Polidaktili, merupakan kelainan bawaan dalam autosom yang dibawa oleh gen dominan. Penderita dapat dilahirkan dari pasangan orang tua yang sama-sama polidaktili heterozigot (Pp), atau dari pasangan yang salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya normal (pp).

3)      Brakidaktili, merupakan kelainan yang berupa memendeknya jari-jari akibat ruas-ruas jarinya pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Dengan demikian, keadaan dominan homozigot (BB) akan menyebabkan kematian, genotip heterozigot (Bb) akan menyebabkan brakidaktili, dan homozigot resesif (bb) normal.

b.      Terpaut pada Kromosom Seks Manusia

1)      Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y (Holadrik) antara lain:

a)      webbed toes, merupakan kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput diantara jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif (wt) sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaan normal.

b)      hyserix gravior, merupakan kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang, mirip duri landak. Sifat rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen Hg mengekspresikan pertumbuhan rambut normal.

c)       hypertrikosis, merupakan kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tubuh. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (ht). Gen H menyebabkan keadaan normal.

2)      Gen-gen abnormal terpaut kromosom X antara lain:

a)      Hemofilia, penyakit genetik dimana darah sukar membeku pada saat terjadi luka. Tubuh mengalami kegagalan dalam pembentukan enzim tromboplastin (enzim pembeku darah) sehingga penderita akan sering mengalami pendarahan. Gen ini bersifat resesif yang terkandung dalam kromosom X. Oleh karena itu, genotip penderitanya menjadi X^hX^h (letal), dan X^hY, sementara wanita carier adalah X^HX^h. Wanita hemofilia hanya ada secara teori, sebab akan mati pada saat embrio.     

b)      Buta Warna (Colour Blind), kelainan pada retina mata seseorang, yaitu pada sel kerucutnya tidak peka terhadap cahaya yang berwarna. Jika buta warna dibawa oleh gen resesif cb yang terpaut pada kromosom X, maka penderitanya adalah X^cbX^cb dan X^cbY, sementara X^CBX^cb adalah wanita carier.

c)       Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh gen yang bersifat dominan pada kromosom X. Gen g menentukan gigi normal, sementara gen G anenamel. Ciri-cirinya antara lain gigi kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna coklat dan lebih cepat rusak. Penderita bergenotip X^GY, X^GX^G, dan X^GX^g. sementara genotip normalnya adalah X^gY dan X^gX^g.

d)       Anodontia, kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Ciri-cirinya antara lain tidak memiliki gigi sehingga tampak ompong. Kelainan ini lebih sering dijumpai pada pria sebab seorang pria yang mengandung satu gen a (gen anodontia) sudah menampakkan gejalanya (X^aY), sementara pada wanita baru menampakkan sebagai penderita jika genotipnya X^aX^a.